| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6686493C>T | CA14724675 | C3 | n.1995-206G>A c.3524-206G>A (n.3524-206G>A) c.1556-206G>A (n.1556-206G>A) c.2672-206G>A (n.2672-206G>A) c.2588-206G>A (n.2588-206G>A) n.3011-206G>A c.3647-206G>A (n.3647-206G>A) n.669G>A c.241+253G>A (n.241+253G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6686493C>G | CA2581365942 | C3 | n.1995-206G>C c.3524-206G>C (n.3524-206G>C) c.1556-206G>C (n.1556-206G>C) c.2672-206G>C (n.2672-206G>C) c.2588-206G>C (n.2588-206G>C) n.3011-206G>C c.3647-206G>C (n.3647-206G>C) n.669G>C c.241+253G>C (n.241+253G>C) | dbSNP |
| 19 | g.6686493C>A | CA2581365941 | C3 | n.1995-206G>T c.3524-206G>T (n.3524-206G>T) c.1556-206G>T (n.1556-206G>T) c.2672-206G>T (n.2672-206G>T) c.2588-206G>T (n.2588-206G>T) n.3011-206G>T c.3647-206G>T (n.3647-206G>T) n.669G>T c.241+253G>T (n.241+253G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6686493C= | CA2320553579 | C3 | n.1995-206G= c.3524-206G= (n.3524-206G=) c.1556-206G= (n.1556-206G=) c.2672-206G= (n.2672-206G=) c.2588-206G= (n.2588-206G=) n.3011-206G= c.3647-206G= (n.3647-206G=) n.669G= c.241+253G= (n.241+253G=) | dbSNP |