Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.170821869C>T | CA11131789 | GAD1 | c.83-218C>T (n.83-218C>T) n.64-218C>T n.152C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.170821869C= | CA1307074170 | GAD1 | c.83-218C= (n.83-218C=) n.64-218C= n.152C= | dbSNP |
2 | g.170821869C>G | CA2581800906 | GAD1 | c.83-218C>G (n.83-218C>G) n.64-218C>G n.152C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.170821869C>A | CA2581800907 | GAD1 | c.83-218C>A (n.83-218C>A) n.64-218C>A n.152C>A | dbSNP gnomAD v4 |