ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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7
g.20139242C>T
CA12609633
MACC1
c.*1704G>A (n.*1704G>A)
n.110+1075G>A
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
7
g.20139242C=
CA1692810129
MACC1
c.*1704G= (n.*1704G=)
n.110+1075G=
dbSNP
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