| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52796993C>T | CA11360996 | ITIH3 | c.387-112C>T (n.387-112C>T) n.256-93G>A c.-552-112C>T (n.-552-112C>T) c.366-112C>T (n.366-112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52796993C= | CA1365024182 | ITIH3 | c.387-112C= (n.387-112C=) n.256-93G= c.-552-112C= (n.-552-112C=) c.366-112C= (n.366-112C=) | dbSNP |