| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.73441939G>A | CA160071530 | BAZ1B | c.*15+242C>T (n.*15+242C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73441939G>C | CA2580594670 | BAZ1B | c.*15+242C>G (n.*15+242C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) | dbSNP |
| 7 | g.73441939G= | CA1717046903 | BAZ1B | c.*15+242C= (n.*15+242C=) c.*257C= (n.*257C=) | dbSNP |
| 7 | g.73441939G>T | CA2580594671 | BAZ1B | c.*15+242C>A (n.*15+242C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) | dbSNP gnomAD v4 |