Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132641435C>G | CA804000226 | RAD50,TH2LCRR | c.3752+630C>G (n.3752+630C>G) c.3455+630C>G (n.3455+630C>G) n.3360+630C>G n.4271+630C>G c.588+630C>G c.387+630C>G c.*3378+630C>G (n.*3378+630C>G) n.45+311G>C n.189+763G>C n.175-3170G>C n.426+311G>C | dbSNP |
5 | g.132641435C>T | CA11981409 | RAD50,TH2LCRR | c.3752+630C>T (n.3752+630C>T) c.3455+630C>T (n.3455+630C>T) n.3360+630C>T n.4271+630C>T c.588+630C>T c.387+630C>T c.*3378+630C>T (n.*3378+630C>T) n.45+311G>A n.189+763G>A n.175-3170G>A n.426+311G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |