Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.28398728T>G | CA2254286298 | SARM1,SLC46A1 | c.*2442T>G (n.*2442T>G) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) | dbSNP |
17 | g.28398728T>C | CA10649777 | SARM1,SLC46A1 | c.*2442T>C (n.*2442T>C) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28398728T>A | CA982750862 | SARM1,SLC46A1 | c.*2442T>A (n.*2442T>A) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |