| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37241613G>T | CA514517226 | RAC2 | n.139C>A c.81C>A (p.Ala27=) c.60C>A (p.Ala20=) c.-52C>A (n.-52C>A) n.211C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37241613G>C | CA293019 | RAC2 | n.139C>G c.81C>G (p.Ala27=) c.60C>G (p.Ala20=) c.-52C>G (n.-52C>G) n.211C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |