| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.80955913G>A | CA965195339 | CEP128,TSHR | c.170+63G>A (n.170+63G>A) n.270+63G>A n.194+2265C>T c.-172+2265C>T (n.-172+2265C>T) c.-16+2265C>T (n.-16+2265C>T) c.-269+2265C>T (n.-269+2265C>T) n.609G>A c.-159+63G>A (n.-159+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80955913G>C | CA14034698 | CEP128,TSHR | c.170+63G>C (n.170+63G>C) n.270+63G>C n.194+2265C>G c.-172+2265C>G (n.-172+2265C>G) c.-16+2265C>G (n.-16+2265C>G) c.-269+2265C>G (n.-269+2265C>G) n.609G>C c.-159+63G>C (n.-159+63G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |