| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19974680T>G | CA14955784 | ARVCF | c.1961-441A>C (n.1961-441A>C) c.1772-441A>C (n.1772-441A>C) c.1943-441A>C (n.1943-441A>C) c.1754-441A>C (n.1754-441A>C) n.78-402A>C n.883-441A>C c.1715-441A>C (n.1715-441A>C) c.1961-193A>C (n.1961-193A>C) c.1943-193A>C (n.1943-193A>C) c.1928-441A>C (n.1928-441A>C) c.527-441A>C (n.527-441A>C) c.509-441A>C (n.509-441A>C) n.2247-441A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974680T= | CA2396131919 | ARVCF | c.1961-441A= (n.1961-441A=) c.1772-441A= (n.1772-441A=) c.1943-441A= (n.1943-441A=) c.1754-441A= (n.1754-441A=) n.78-402A= n.883-441A= c.1715-441A= (n.1715-441A=) c.1961-193A= (n.1961-193A=) c.1943-193A= (n.1943-193A=) c.1928-441A= (n.1928-441A=) c.527-441A= (n.527-441A=) c.509-441A= (n.509-441A=) n.2247-441A= | dbSNP |