Linked Data
dbSNP Id:
rs2239395
gnomAD v2:
22-19962203-T-G
gnomAD v3:
22-19974680-T-G
gnomAD v4:
22-19974680-T-G
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000022.11:g.19974680T>G , CM000684.2:g.19974680T>G | GRCh38 |
| NC_000022.10:g.19962203T>G , CM000684.1:g.19962203T>G | GRCh37 |
| NC_000022.9:g.18342203T>G | NCBI36 |
| NG_023326.1:g.47107A>C |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid change | |
|---|---|---|
| ENST00000263207.8:c.1961-441A>C MANE Select | ENSP00000263207.3:n.1961-441A>C | |
| ENST00000263207.7:c.1961-441A>C | ENSP00000263207.3:n.1961-441A>C | |
| ENST00000401994.5:c.1772-441A>C | ENSP00000384341.1:n.1772-441A>C | |
| ENST00000406259.1:c.1943-441A>C | ENSP00000385444.1:n.1943-441A>C | |
| ENST00000406522.5:c.1754-441A>C | ENSP00000384732.1:n.1754-441A>C | |
| ENST00000480792.1:n.78-402A>C | ||
| ENST00000495096.5:n.883-441A>C | ||
| NM_001670.2:c.1961-441A>C | NP_001661.1:n.1961-441A>C | |
| XM_005261242.1:c.1943-441A>C | XP_005261299.1:n.1943-441A>C | |
| XM_005261243.3:c.1943-441A>C | XP_005261300.1:n.1943-441A>C | |
| XM_005261244.3:c.1943-441A>C | XP_005261301.1:n.1943-441A>C | |
| XM_006724243.1:c.1961-441A>C | XP_006724306.1:n.1961-441A>C | |
| XM_006724245.2:c.1961-441A>C | XP_006724308.1:n.1961-441A>C | |
| XM_006724246.2:c.1715-441A>C | XP_006724309.1:n.1715-441A>C | |
| XM_006724247.2:c.1772-441A>C | XP_006724310.1:n.1772-441A>C | |
| XM_006724248.2:c.1754-441A>C | XP_006724311.1:n.1754-441A>C | |
| XM_006724249.2:c.1961-193A>C | XP_006724312.1:n.1961-193A>C | |
| XM_006724250.2:c.1943-193A>C | XP_006724313.1:n.1943-193A>C | |
| XM_011530179.1:c.1928-441A>C | XP_011528481.1:n.1928-441A>C | |
| XM_011530180.1:c.1961-441A>C | XP_011528482.1:n.1961-441A>C | |
| XM_011530182.1:c.527-441A>C | XP_011528484.1:n.527-441A>C | |
| XM_011530183.1:c.509-441A>C | XP_011528485.1:n.509-441A>C | |
| XR_937863.1:n.2247-441A>C | ||
| XR_937864.1:n.2247-441A>C | ||
| XM_005261242.3:c.1943-441A>C | XP_005261299.1:n.1943-441A>C | |
| XM_005261243.4:c.1943-441A>C | XP_005261300.1:n.1943-441A>C | |
| XM_005261244.4:c.1943-441A>C | XP_005261301.1:n.1943-441A>C | |
| XM_006724243.3:c.1961-441A>C | XP_006724306.1:n.1961-441A>C | |
| XM_006724245.3:c.1961-441A>C | XP_006724308.1:n.1961-441A>C | |
| XM_006724246.4:c.1715-441A>C | XP_006724309.1:n.1715-441A>C | |
| XM_006724247.4:c.1772-441A>C | XP_006724310.1:n.1772-441A>C | |
| XM_006724248.4:c.1754-441A>C | XP_006724311.1:n.1754-441A>C | |
| XM_006724249.3:c.1961-193A>C | XP_006724312.1:n.1961-193A>C | |
| XM_006724250.3:c.1943-193A>C | XP_006724313.1:n.1943-193A>C | |
| XM_011530179.3:c.1928-441A>C | XP_011528481.1:n.1928-441A>C | |
| XM_011530182.3:c.527-441A>C | XP_011528484.1:n.527-441A>C | |
| XM_011530183.3:c.509-441A>C | XP_011528485.1:n.509-441A>C | |
| XM_024452249.1:c.1715-441A>C | XP_024308017.1:n.1715-441A>C | |
| XR_937863.2:n.2247-441A>C | ||
| NM_001670.3:c.1961-441A>C MANE Select | NP_001661.1:n.1961-441A>C |