| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47875627A>C | CA236482682 | VDR | c.146+3341T>G (n.146+3341T>G) c.*148+3189T>G (n.*148+3189T>G) c.296+3341T>G (n.296+3341T>G) c.215+3341T>G (n.215+3341T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47875627A>G | CA15745308 | VDR | c.146+3341T>C (n.146+3341T>C) c.*148+3189T>C (n.*148+3189T>C) c.296+3341T>C (n.296+3341T>C) c.215+3341T>C (n.215+3341T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47875627A= | CA2034426019 | VDR | c.146+3341T= (n.146+3341T=) c.*148+3189T= (n.*148+3189T=) c.296+3341T= (n.296+3341T=) c.215+3341T= (n.215+3341T=) | dbSNP |
| 12 | g.47875627A>T | CA2580574645 | VDR | c.146+3341T>A (n.146+3341T>A) c.*148+3189T>A (n.*148+3189T>A) c.296+3341T>A (n.296+3341T>A) c.215+3341T>A (n.215+3341T>A) | dbSNP |