Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47850776G>T | CA947338880 | VDR | c.756-3968C>A (n.756-3968C>A) c.*758-3968C>A (n.*758-3968C>A) c.906-3968C>A (n.906-3968C>A) n.329-1369G>T c.825-3968C>A (n.825-3968C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47850776G>A | CA13666945 | VDR | c.756-3968C>T (n.756-3968C>T) c.*758-3968C>T (n.*758-3968C>T) c.906-3968C>T (n.906-3968C>T) n.329-1369G>A c.825-3968C>T (n.825-3968C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47850776G= | CA2034411571 | VDR | c.756-3968C= (n.756-3968C=) c.*758-3968C= (n.*758-3968C=) c.906-3968C= (n.906-3968C=) n.329-1369G= c.825-3968C= (n.825-3968C=) | dbSNP dbSNP |
12 | g.47850776G>C | CA2580574638 | VDR | c.756-3968C>G (n.756-3968C>G) c.*758-3968C>G (n.*758-3968C>G) c.906-3968C>G (n.906-3968C>G) n.329-1369G>C c.825-3968C>G (n.825-3968C>G) | dbSNP |