| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47862166A>C | CA15761659 | VDR | c.277+2881T>G (n.277+2881T>G) c.*279+2881T>G (n.*279+2881T>G) c.427+2881T>G (n.427+2881T>G) c.346+2881T>G (n.346+2881T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862166A= | CA2034416918 | VDR | c.277+2881T= (n.277+2881T=) c.*279+2881T= (n.*279+2881T=) c.427+2881T= (n.427+2881T=) c.346+2881T= (n.346+2881T=) | dbSNP |
| 12 | g.47862166A>G | CA2580601603 | VDR | c.277+2881T>C (n.277+2881T>C) c.*279+2881T>C (n.*279+2881T>C) c.427+2881T>C (n.427+2881T>C) c.346+2881T>C (n.346+2881T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47862166A>T | CA2580601604 | VDR | c.277+2881T>A (n.277+2881T>A) c.*279+2881T>A (n.*279+2881T>A) c.427+2881T>A (n.427+2881T>A) c.346+2881T>A (n.346+2881T>A) | dbSNP |