| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47863983T>C | CA13646512 | VDR | c.277+1064A>G (n.277+1064A>G) c.*279+1064A>G (n.*279+1064A>G) c.427+1064A>G (n.427+1064A>G) c.346+1064A>G (n.346+1064A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863983T= | CA2034417741 | VDR | c.277+1064A= (n.277+1064A=) c.*279+1064A= (n.*279+1064A=) c.427+1064A= (n.427+1064A=) c.346+1064A= (n.346+1064A=) | dbSNP dbSNP |
| 12 | g.47863983T>G | CA2580574637 | VDR | c.277+1064A>C (n.277+1064A>C) c.*279+1064A>C (n.*279+1064A>C) c.427+1064A>C (n.427+1064A>C) c.346+1064A>C (n.346+1064A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47863983T>A | CA2580574636 | VDR | c.277+1064A>T (n.277+1064A>T) c.*279+1064A>T (n.*279+1064A>T) c.427+1064A>T (n.427+1064A>T) c.346+1064A>T (n.346+1064A>T) | dbSNP |