Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6087017C>A | CA13578491 | VWF | c.657+8443G>T (n.657+8443G>T) n.420+23498G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6087017C>T | CA690590297 | VWF | c.657+8443G>A (n.657+8443G>A) n.420+23498G>A | dbSNP |
12 | g.6087017C>G | CA2581067737 | VWF | c.657+8443G>C (n.657+8443G>C) n.420+23498G>C | dbSNP |
12 | g.6087017C= | CA2013904676 | VWF | c.657+8443G= (n.657+8443G=) n.420+23498G= | dbSNP |