| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.20120206G>T | CA2396203720 | RANBP1 | c.152+1057G>T (n.152+1057G>T) n.245+1057G>T c.383+1057G>T (n.383+1057G>T) c.2+1057G>T (n.2+1057G>T) c.*126+1057G>T (n.*126+1057G>T) n.278+1057G>T c.-395+1057G>T (n.-395+1057G>T) | dbSNP |
| 22 | g.20120206G>A | CA15995217 | RANBP1 | c.152+1057G>A (n.152+1057G>A) n.245+1057G>A c.383+1057G>A (n.383+1057G>A) c.2+1057G>A (n.2+1057G>A) c.*126+1057G>A (n.*126+1057G>A) n.278+1057G>A c.-395+1057G>A (n.-395+1057G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |