| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16157742C>T | CA232833 | ABCC6 | c.3803G>A (p.Arg1268Gln) c.617G>A (p.Arg206Gln) c.3428G>A (n.3428G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.3770G>A (p.Arg1257Gln) c.3461G>A (p.Arg1154Gln) n.4038G>A n.3839G>A n.539-2039C>T n.3465G>A c.3635G>A (p.Arg1212Gln) c.3839G>A (p.Arg1280Gln) n.3984G>A n.3784G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16157742C>G | CA394877791 | ABCC6 | c.3803G>C (p.Arg1268Pro) c.617G>C (p.Arg206Pro) c.3428G>C (n.3428G>C) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.3770G>C (p.Arg1257Pro) c.3461G>C (p.Arg1154Pro) n.4038G>C n.3839G>C n.539-2039C>G n.3465G>C c.3635G>C (p.Arg1212Pro) c.3839G>C (p.Arg1280Pro) n.3984G>C n.3784G>C | dbSNP |
| 16 | g.16157742C= | CA2210129319 | ABCC6 | c.3803G= (p.Arg1268=) c.617G= (p.Arg206=) c.3428G= (n.3428G=) c.*1012G= (n.*1012G=) c.3770G= (p.Arg1257=) c.3461G= (p.Arg1154=) n.4038G= n.3839G= n.539-2039C= n.3465G= c.3635G= (p.Arg1212=) c.3839G= (p.Arg1280=) n.3984G= n.3784G= | dbSNP |
| 16 | g.16157742C>A | CA394877794 | ABCC6 | c.3803G>T (p.Arg1268Leu) c.617G>T (p.Arg206Leu) c.3428G>T (n.3428G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.3770G>T (p.Arg1257Leu) c.3461G>T (p.Arg1154Leu) n.4038G>T n.3839G>T n.539-2039C>A n.3465G>T c.3635G>T (p.Arg1212Leu) c.3839G>T (p.Arg1280Leu) n.3984G>T n.3784G>T | dbSNP |