| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89332098A>G | CA14173996 | POLG,POLGARF | c.659+998T>C (n.659+998T>C) c.714+998T>C (n.714+998T>C) c.260+998T>C (n.260+998T>C) c.49+998T>C c.316+998T>C n.857+998T>C c.*42+120T>C (n.*42+120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89332098A= | CA2194569330 | POLG,POLGARF | c.659+998T= (n.659+998T=) c.714+998T= (n.714+998T=) c.260+998T= (n.260+998T=) c.49+998T= c.316+998T= n.857+998T= c.*42+120T= (n.*42+120T=) | dbSNP |