Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2818521C>T | CA216356802 | KCNQ1 | c.1438-29246C>T (n.1438-29246C>T) c.1255-21195C>T (n.1255-21195C>T) c.1795-29246C>T (n.1795-29246C>T) c.1414-29246C>T (n.1414-29246C>T) c.199-29246C>T (n.199-29246C>T) c.901-21195C>T (n.901-21195C>T) n.302-29246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2818521C= | CA1948334788 | KCNQ1 | c.1438-29246C= (n.1438-29246C=) c.1255-21195C= (n.1255-21195C=) c.1795-29246C= (n.1795-29246C=) c.1414-29246C= (n.1414-29246C=) c.199-29246C= (n.199-29246C=) c.901-21195C= (n.901-21195C=) n.302-29246C= | dbSNP |