| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2789501C>A | CA1948320290 | KCNQ1 | c.1437+11464C>A (n.1437+11464C>A) c.1254+11464C>A (n.1254+11464C>A) c.1794+11464C>A (n.1794+11464C>A) c.1413+11464C>A (n.1413+11464C>A) c.198+11464C>A (n.198+11464C>A) c.900+11464C>A (n.900+11464C>A) n.301+11464C>A | dbSNP |
| 11 | g.2789501C>T | CA216331340 | KCNQ1 | c.1437+11464C>T (n.1437+11464C>T) c.1254+11464C>T (n.1254+11464C>T) c.1794+11464C>T (n.1794+11464C>T) c.1413+11464C>T (n.1413+11464C>T) c.198+11464C>T (n.198+11464C>T) c.900+11464C>T (n.900+11464C>T) n.301+11464C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2789501C= | CA1948320289 | KCNQ1 | c.1437+11464C= (n.1437+11464C=) c.1254+11464C= (n.1254+11464C=) c.1794+11464C= (n.1794+11464C=) c.1413+11464C= (n.1413+11464C=) c.198+11464C= (n.198+11464C=) c.900+11464C= (n.900+11464C=) n.301+11464C= | dbSNP |