| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.50658447C>G | CA839389902 | GRB10 | c.504+11275G>C (n.504+11275G>C) c.330+11275G>C (n.330+11275G>C) c.*537+11275G>C (n.*537+11275G>C) c.618+11275G>C (n.618+11275G>C) c.486+11275G>C (n.486+11275G>C) c.321+3366G>C (n.321+3366G>C) c.852+3366G>C (n.852+3366G>C) c.786+3366G>C (n.786+3366G>C) c.717+11275G>C (n.717+11275G>C) c.639+3366G>C (n.639+3366G>C) c.621+3366G>C (n.621+3366G>C) c.465+3366G>C (n.465+3366G>C) c.753+3366G>C (n.753+3366G>C) c.651+11275G>C (n.651+11275G>C) | dbSNP |
| 7 | g.50658447C>T | CA12538851 | GRB10 | c.504+11275G>A (n.504+11275G>A) c.330+11275G>A (n.330+11275G>A) c.*537+11275G>A (n.*537+11275G>A) c.618+11275G>A (n.618+11275G>A) c.486+11275G>A (n.486+11275G>A) c.321+3366G>A (n.321+3366G>A) c.852+3366G>A (n.852+3366G>A) c.786+3366G>A (n.786+3366G>A) c.717+11275G>A (n.717+11275G>A) c.639+3366G>A (n.639+3366G>A) c.621+3366G>A (n.621+3366G>A) c.465+3366G>A (n.465+3366G>A) c.753+3366G>A (n.753+3366G>A) c.651+11275G>A (n.651+11275G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50658447C>A | CA1706709064 | GRB10 | c.504+11275G>T (n.504+11275G>T) c.330+11275G>T (n.330+11275G>T) c.*537+11275G>T (n.*537+11275G>T) c.618+11275G>T (n.618+11275G>T) c.486+11275G>T (n.486+11275G>T) c.321+3366G>T (n.321+3366G>T) c.852+3366G>T (n.852+3366G>T) c.786+3366G>T (n.786+3366G>T) c.717+11275G>T (n.717+11275G>T) c.639+3366G>T (n.639+3366G>T) c.621+3366G>T (n.621+3366G>T) c.465+3366G>T (n.465+3366G>T) c.753+3366G>T (n.753+3366G>T) c.651+11275G>T (n.651+11275G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |