| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.28723346C>T | CA12501814 | CREB5 | c.592-876C>T (n.592-876C>T) c.175-876C>T (n.175-876C>T) c.493-876C>T (n.493-876C>T) c.571-876C>T (n.571-876C>T) c.70-876C>T (n.70-876C>T) n.228-876C>T n.189-876C>T c.679-876C>T (n.679-876C>T) n.364-876C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.28723346C= | CA1696888418 | CREB5 | c.592-876C= (n.592-876C=) c.175-876C= (n.175-876C=) c.493-876C= (n.493-876C=) c.571-876C= (n.571-876C=) c.70-876C= (n.70-876C=) n.228-876C= n.189-876C= c.679-876C= (n.679-876C=) n.364-876C= | dbSNP |