Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.18705778G>A | CA521473133 | PAX7 | c.1155+2482G>A (n.1155+2482G>A) c.1149+2482G>A (n.1149+2482G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18705778G>C | CA10764770 | PAX7 | c.1155+2482G>C (n.1155+2482G>C) c.1149+2482G>C (n.1149+2482G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |