| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50757699G>C | CA154089 | NIN | c.2399+2158C>G (n.2399+2158C>G) c.1733+2158C>G (n.1733+2158C>G) c.3331C>G (p.Pro1111Ala) c.*1203+2158C>G (n.*1203+2158C>G) c.*666+2158C>G (n.*666+2158C>G) c.1802C>G c.3421C>G (p.Pro1141Ala) c.2665C>G (p.Pro889Ala) c.2489+2158C>G (n.2489+2158C>G) c.3349C>G (p.Pro1117Ala) n.3619C>G n.3541C>G n.2681+2158C>G n.2609+2158C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50757699G>A | CA389697964 | NIN | c.2399+2158C>T (n.2399+2158C>T) c.1733+2158C>T (n.1733+2158C>T) c.3331C>T (p.Pro1111Ser) c.*1203+2158C>T (n.*1203+2158C>T) c.*666+2158C>T (n.*666+2158C>T) c.1802C>T c.3421C>T (p.Pro1141Ser) c.2665C>T (p.Pro889Ser) c.2489+2158C>T (n.2489+2158C>T) c.3349C>T (p.Pro1117Ser) n.3619C>T n.3541C>T n.2681+2158C>T n.2609+2158C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50757699G= | CA1630856047 | NIN | c.2399+2158C= (n.2399+2158C=) c.1733+2158C= (n.1733+2158C=) c.3331C= (p.Pro1111=) c.*1203+2158C= (n.*1203+2158C=) c.*666+2158C= (n.*666+2158C=) c.1802C= c.3421C= (p.Pro1141=) c.2665C= (p.Pro889=) c.2489+2158C= (n.2489+2158C=) c.3349C= (p.Pro1117=) n.3619C= n.3541C= n.2681+2158C= n.2609+2158C= | dbSNP |