| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64442433G>A | CA7226498 | MTHFD1 | n.367+31G>A c.1893+31G>A (n.1893+31G>A) n.2285+31G>A c.*820+31G>A (n.*820+31G>A) c.2136+31G>A (n.2136+31G>A) c.*137+31G>A (n.*137+31G>A) n.3300+31G>A c.1887+31G>A (n.1887+31G>A) c.*932+31G>A (n.*932+31G>A) n.591+31G>A n.3252+31G>A c.1369+31G>A c.2304+31G>A (n.2304+31G>A) n.458+31G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64442433G>C | CA2142660785 | MTHFD1 | n.367+31G>C c.1893+31G>C (n.1893+31G>C) n.2285+31G>C c.*820+31G>C (n.*820+31G>C) c.2136+31G>C (n.2136+31G>C) c.*137+31G>C (n.*137+31G>C) n.3300+31G>C c.1887+31G>C (n.1887+31G>C) c.*932+31G>C (n.*932+31G>C) n.591+31G>C n.3252+31G>C c.1369+31G>C c.2304+31G>C (n.2304+31G>C) n.458+31G>C | dbSNP |
| 14 | g.64442433G= | CA2142660783 | MTHFD1 | n.367+31G= c.1893+31G= (n.1893+31G=) n.2285+31G= c.*820+31G= (n.*820+31G=) c.2136+31G= (n.2136+31G=) c.*137+31G= (n.*137+31G=) n.3300+31G= c.1887+31G= (n.1887+31G=) c.*932+31G= (n.*932+31G=) n.591+31G= n.3252+31G= c.1369+31G= c.2304+31G= (n.2304+31G=) n.458+31G= | dbSNP |