| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64442433G>A | CA7226498 | MTHFD1 | n.367+31G>A c.1893+31G>A (n.1893+31G>A) n.2285+31G>A c.*820+31G>A (n.*820+31G>A) c.2136+31G>A (n.2136+31G>A) c.*137+31G>A (n.*137+31G>A) n.3300+31G>A c.1887+31G>A (n.1887+31G>A) c.*932+31G>A (n.*932+31G>A) n.591+31G>A n.3252+31G>A c.1369+31G>A c.2304+31G>A (n.2304+31G>A) n.458+31G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64442433G>C | CA2142660785 | MTHFD1 | n.367+31G>C c.1893+31G>C (n.1893+31G>C) n.2285+31G>C c.*820+31G>C (n.*820+31G>C) c.2136+31G>C (n.2136+31G>C) c.*137+31G>C (n.*137+31G>C) n.3300+31G>C c.1887+31G>C (n.1887+31G>C) c.*932+31G>C (n.*932+31G>C) n.591+31G>C n.3252+31G>C c.1369+31G>C c.2304+31G>C (n.2304+31G>C) n.458+31G>C | dbSNP |