Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.35509524T>G | CA2361682028 | CEP250 | c.*4804-474T>G (n.*4804-474T>G) c.7180-474T>G (n.7180-474T>G) c.7009-474T>G (n.7009-474T>G) c.6895-474T>G (n.6895-474T>G) n.4416-474T>G n.1565T>G c.2370+1334T>G (n.2370+1334T>G) c.6778-474T>G (n.6778-474T>G) c.5113-474T>G (n.5113-474T>G) c.6841-474T>G (n.6841-474T>G) c.6640-474T>G (n.6640-474T>G) c.6403-474T>G (n.6403-474T>G) c.6277-474T>G (n.6277-474T>G) c.5611-474T>G (n.5611-474T>G) | dbSNP |
20 | g.35509524T>C | CA14773714 | CEP250 | c.*4804-474T>C (n.*4804-474T>C) c.7180-474T>C (n.7180-474T>C) c.7009-474T>C (n.7009-474T>C) c.6895-474T>C (n.6895-474T>C) n.4416-474T>C n.1565T>C c.2370+1334T>C (n.2370+1334T>C) c.6778-474T>C (n.6778-474T>C) c.5113-474T>C (n.5113-474T>C) c.6841-474T>C (n.6841-474T>C) c.6640-474T>C (n.6640-474T>C) c.6403-474T>C (n.6403-474T>C) c.6277-474T>C (n.6277-474T>C) c.5611-474T>C (n.5611-474T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35509524T>A | CA2361682030 | CEP250 | c.*4804-474T>A (n.*4804-474T>A) c.7180-474T>A (n.7180-474T>A) c.7009-474T>A (n.7009-474T>A) c.6895-474T>A (n.6895-474T>A) n.4416-474T>A n.1565T>A c.2370+1334T>A (n.2370+1334T>A) c.6778-474T>A (n.6778-474T>A) c.5113-474T>A (n.5113-474T>A) c.6841-474T>A (n.6841-474T>A) c.6640-474T>A (n.6640-474T>A) c.6403-474T>A (n.6403-474T>A) c.6277-474T>A (n.6277-474T>A) c.5611-474T>A (n.5611-474T>A) | dbSNP |