Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28741956G>T | CA2400260281 | CHEK2 | c.-194C>A (n.-194C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28741956G>C | CA14937626 | CHEK2 | c.-194C>G (n.-194C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28741956G= | CA2400260280 | CHEK2 | c.-194C= (n.-194C=) | dbSNP |