Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28741882C>T | CA14937625 | CHEK2 | c.-120G>A (n.-120G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28741882C= | CA2400260236 | CHEK2 | c.-120G= (n.-120G=) c.-458G= (n.-458G=) | dbSNP |