| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.43460871T>A | CA510737306 | SRSF6 | c.843T>A (p.Pro281=) c.654+273T>A c.674+273T>A (n.674+273T>A) c.824+19T>A (n.824+19T>A) n.933T>A c.*703T>A (n.*703T>A) n.1281T>A n.1602T>A n.1249T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.43460871T>C | CA9865258 | SRSF6 | c.843T>C (p.Pro281=) c.654+273T>C c.674+273T>C (n.674+273T>C) c.824+19T>C (n.824+19T>C) n.933T>C c.*703T>C (n.*703T>C) n.1281T>C n.1602T>C n.1249T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |