| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209792242G>T | CA1377269 | IRF6 | c.667+27C>A (n.667+27C>A) c.*177+27C>A (n.*177+27C>A) n.446+27C>A c.382+27C>A (n.382+27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209792242G>A | CA1377268 | IRF6 | c.667+27C>T (n.667+27C>T) c.*177+27C>T (n.*177+27C>T) n.446+27C>T c.382+27C>T (n.382+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209792242G>C | CA1377267 | IRF6 | c.667+27C>G (n.667+27C>G) c.*177+27C>G (n.*177+27C>G) n.446+27C>G c.382+27C>G (n.382+27C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209792242G= | CA1139923114 | IRF6 | c.667+27C= (n.667+27C=) c.*177+27C= (n.*177+27C=) n.446+27C= c.382+27C= (n.382+27C=) | dbSNP |