| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209790458G>C | CA2484365500 | IRF6 | c.1060+37C>G (n.1060+37C>G) c.*487+37C>G (n.*487+37C>G) c.*570+37C>G (n.*570+37C>G) c.775+37C>G (n.775+37C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209790458G>A | CA1377209 | IRF6 | c.1060+37C>T (n.1060+37C>T) c.*487+37C>T (n.*487+37C>T) c.*570+37C>T (n.*570+37C>T) c.775+37C>T (n.775+37C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |