Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.2092276C>T | CA170455886 | MYOM2 | c.1829-70C>T (n.1829-70C>T) n.335-70C>T c.104-70C>T (n.104-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.2092276C>G | CA1109717314 | MYOM2 | c.1829-70C>G (n.1829-70C>G) n.335-70C>G c.104-70C>G (n.104-70C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.2092276C>A | CA1757874636 | MYOM2 | c.1829-70C>A (n.1829-70C>A) n.335-70C>A c.104-70C>A (n.104-70C>A) | dbSNP |