Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89012072T>C | CA5593176 | FAS | n.951T>C c.568+1257T>C (n.568+1257T>C) c.579T>C (p.Thr193=) n.2187T>C c.-76T>C (n.-76T>C) n.2037T>C c.687T>C (p.Thr229=) c.*71T>C (n.*71T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.533T>C (n.533T>C) c.642T>C (p.Thr214=) n.787T>C n.746T>C n.4275T>C n.2280T>C n.2007T>C n.2149T>C n.681T>C n.976T>C c.506-1271T>C (n.506-1271T>C) n.2331T>C n.4752T>C n.1991T>C n.1984T>C n.3740T>C c.735T>C (p.Thr245=) n.2050T>C n.824T>C c.259-1271T>C (n.259-1271T>C) c.672T>C (p.Thr224=) c.397-1271T>C (n.397-1271T>C) n.2510T>C n.1759T>C n.2159T>C n.823T>C c.*272T>C (n.*272T>C) n.1896T>C n.677T>C n.866T>C n.1964T>C c.*1843T>C (n.*1843T>C) n.1775T>C n.828T>C c.723T>C (p.Thr241=) n.814T>C n.763T>C n.791T>C c.470T>C (n.470T>C) c.*9+1257T>C (n.*9+1257T>C) n.549T>C c.640T>C (p.Phe214Leu) n.816T>C n.678T>C n.741T>C n.879T>C c.804T>C (p.Thr268=) c.741T>C (p.Thr247=) n.710T>C n.647T>C n.788T>C n.650T>C n.713T>C n.851T>C n.777+1257T>C n.704T>C n.411T>C n.474T>C n.612T>C n.538+1257T>C n.808T>C n.561T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89012072T>A | CA377509371 | FAS | n.951T>A c.568+1257T>A (n.568+1257T>A) c.579T>A (p.Thr193=) n.2187T>A c.-76T>A (n.-76T>A) n.2037T>A c.687T>A (p.Thr229=) c.*71T>A (n.*71T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.533T>A (n.533T>A) c.642T>A (p.Thr214=) n.787T>A n.746T>A n.4275T>A n.2280T>A n.2007T>A n.2149T>A n.681T>A n.976T>A c.506-1271T>A (n.506-1271T>A) n.2331T>A n.4752T>A n.1991T>A n.1984T>A n.3740T>A c.735T>A (p.Thr245=) n.2050T>A n.824T>A c.259-1271T>A (n.259-1271T>A) c.672T>A (p.Thr224=) c.397-1271T>A (n.397-1271T>A) n.2510T>A n.1759T>A n.2159T>A n.823T>A c.*272T>A (n.*272T>A) n.1896T>A n.677T>A n.866T>A n.1964T>A c.*1843T>A (n.*1843T>A) n.1775T>A n.828T>A c.723T>A (p.Thr241=) n.814T>A n.763T>A n.791T>A c.470T>A (n.470T>A) c.*9+1257T>A (n.*9+1257T>A) n.549T>A c.640T>A (p.Phe214Ile) n.816T>A n.678T>A n.741T>A n.879T>A c.804T>A (p.Thr268=) c.741T>A (p.Thr247=) n.710T>A n.647T>A n.788T>A n.650T>A n.713T>A n.851T>A n.777+1257T>A n.704T>A n.411T>A n.474T>A n.612T>A n.538+1257T>A n.808T>A n.561T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89012072T= | CA1630848423 | FAS | n.951T= c.568+1257T= (n.568+1257T=) c.579T= (p.Thr193=) n.2187T= c.-76T= (n.-76T=) n.2037T= c.687T= (p.Thr229=) c.*71T= (n.*71T=) c.*83T= (n.*83T=) c.533T= (n.533T=) c.642T= (p.Thr214=) n.787T= n.746T= n.4275T= n.2280T= n.2007T= n.2149T= n.681T= n.976T= c.506-1271T= (n.506-1271T=) n.2331T= n.4752T= n.1991T= n.1984T= n.3740T= c.735T= (p.Thr245=) n.2050T= n.824T= c.259-1271T= (n.259-1271T=) c.672T= (p.Thr224=) c.397-1271T= (n.397-1271T=) n.2510T= n.1759T= n.2159T= n.823T= c.*272T= (n.*272T=) n.1896T= n.677T= n.866T= n.1964T= c.*1843T= (n.*1843T=) n.1775T= n.828T= c.723T= (p.Thr241=) n.814T= n.763T= n.791T= c.470T= (n.470T=) c.*9+1257T= (n.*9+1257T=) n.549T= c.640T= (p.Phe214=) n.816T= n.678T= n.741T= n.879T= c.804T= (p.Thr268=) c.741T= (p.Thr247=) n.710T= n.647T= n.788T= n.650T= n.713T= n.851T= n.777+1257T= n.704T= n.411T= n.474T= n.612T= n.538+1257T= n.808T= n.561T= | dbSNP |
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