| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171209125dup | CA32541732 | FMO2 | c.1588dup (p.Cys530LeufsTer30) n.580dup c.1373dup (n.1373dup) c.928dup (p.Cys310LeufsTer30) n.1705dup n.507+38462dup c.1393dup (p.Cys465LeufsTer30) n.1608dup n.1655dup n.1306+38462dup n.1516dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171209124_171209125dup | CA891080842 | FMO2 | c.1587_1588dup (p.Cys530PhefsTer24) n.579_580dup c.1372_1373dup (n.1372_1373dup) c.927_928dup (p.Cys310PhefsTer24) n.1704_1705dup n.507+38461_507+38462dup c.1392_1393dup (p.Cys465PhefsTer24) n.1607_1608dup n.1654_1655dup n.1306+38461_1306+38462dup n.1515_1516dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171209125del | CA2649087221 | FMO2 | c.1588del (p.Cys530AlafsTer23) n.580del c.1373del (n.1373del) c.928del (p.Cys310AlafsTer23) n.1705del n.507+38462del c.1393del (p.Cys465AlafsTer23) n.1608del n.1655del n.1306+38462del n.1516del | dbSNP gnomAD v4 |