| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88989499G>A | CA006873 | ACTA2,FAS | c.-24+1440C>T (n.-24+1440C>T) c.-24+1523C>T (n.-24+1523C>T) n.3583G>A n.1067G>A n.291G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.127G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88989499G>T | CA211320346 | ACTA2,FAS | c.-24+1440C>A (n.-24+1440C>A) c.-24+1523C>A (n.-24+1523C>A) n.3583G>T n.1067G>T n.291G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) n.127G>T | dbSNP |