| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151842200T>G | CA1673063872 | ESR1 | c.453-397T>G (n.453-397T>G) c.452+33836T>G (n.452+33836T>G) c.-67-397T>G (n.-67-397T>G) c.-15+33836T>G (n.-15+33836T>G) n.823-397T>G | dbSNP |
| 6 | g.151842200T>C | CA16283792 | ESR1 | c.453-397T>C (n.453-397T>C) c.452+33836T>C (n.452+33836T>C) c.-67-397T>C (n.-67-397T>C) c.-15+33836T>C (n.-15+33836T>C) n.823-397T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |