| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29945079A>C | CA363048453 | HLA-A | c.916A>C (p.Thr306Pro) n.2431A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.1033A>C (p.Thr345Pro) n.1853A>C n.2329A>C n.1751A>C c.1051A>C (p.Thr351Pro) n.1887A>C c.949A>C (p.Thr317Pro) c.896-372A>C (n.896-372A>C) n.1292A>C n.1274A>C n.1272A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29945079A>T | CA3693703 | HLA-A | c.916A>T (p.Thr306Ser) n.2431A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.1033A>T (p.Thr345Ser) n.1853A>T n.2329A>T n.1751A>T c.1051A>T (p.Thr351Ser) n.1887A>T c.949A>T (p.Thr317Ser) c.896-372A>T (n.896-372A>T) n.1292A>T n.1274A>T n.1272A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |