| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121184393A>G | CA6833621 | P2RX7 | c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.*832A>G (n.*832A>G) c.1463A>G (n.1463A>G) c.1196A>G (n.1196A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.1518A>G (n.1518A>G) c.1602A>G (n.1602A>G) n.1548A>G c.1169A>G (n.1169A>G) c.1242A>G (n.1242A>G) c.1390A>G (n.1390A>G) n.1745A>G n.1661A>G n.1622A>G n.1606A>G n.1533A>G n.1446A>G n.1425A>G n.1385A>G n.1312A>G c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.512A>G (p.Gln171Arg) n.189+19105T>C n.298+19105T>C c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.626A>G (p.Gln209Arg) n.186+19105T>C n.303+19105T>C n.1697A>G n.1613A>G n.1574A>G n.1558A>G n.1485A>G n.1389A>G n.1377A>G n.1337A>G n.1264A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121184393A= | CA1630855788 | P2RX7 | c.1379A= (p.Gln460=) c.*832A= (n.*832A=) c.1463A= (n.1463A=) c.1196A= (n.1196A=) c.*1150A= (n.*1150A=) c.1518A= (n.1518A=) c.1602A= (n.1602A=) n.1548A= c.1169A= (n.1169A=) c.1242A= (n.1242A=) c.1390A= (n.1390A=) n.1745A= n.1661A= n.1622A= n.1606A= n.1533A= n.1446A= n.1425A= n.1385A= n.1312A= c.1112A= (p.Gln371=) c.1067A= (p.Gln356=) c.512A= (p.Gln171=) n.189+19105T= n.298+19105T= c.1019A= (p.Gln340=) c.626A= (p.Gln209=) n.186+19105T= n.303+19105T= n.1697A= n.1613A= n.1574A= n.1558A= n.1485A= n.1389A= n.1377A= n.1337A= n.1264A= | dbSNP |