| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.11218994G>T | CA1530417 | ROCK2 | c.1292C>A (p.Thr431Asn) n.333C>A c.563C>A (p.Thr188Asn) n.176C>A c.-764C>A (n.-764C>A) c.1034C>A (p.Thr345Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11218994G>C | CA42526515 | ROCK2 | c.1292C>G (p.Thr431Ser) n.333C>G c.563C>G (p.Thr188Ser) n.176C>G c.-764C>G (n.-764C>G) c.1034C>G (p.Thr345Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.11218994G= | CA2488889539 | ROCK2 | c.1292C= (p.Thr431=) n.333C= c.563C= (p.Thr188=) n.176C= c.-764C= (n.-764C=) c.1034C= (p.Thr345=) | dbSNP |
| 2 | g.11218994G>A | CA345833311 | ROCK2 | c.1292C>T (p.Thr431Ile) n.333C>T c.563C>T (p.Thr188Ile) n.176C>T c.-764C>T (n.-764C>T) c.1034C>T (p.Thr345Ile) | dbSNP gnomAD v4 |