| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.87399457A>C | CA360392456 | CCNH | c.809T>G (p.Val270Gly) n.495T>G c.587T>G (p.Val196Gly) n.325T>G n.227T>G n.122T>G c.650T>G (p.Val217Gly) n.1188T>G n.781T>G n.945T>G n.822T>G | dbSNP |
| 5 | g.87399457A>G | CA3336375 | CCNH | c.809T>C (p.Val270Ala) n.495T>C c.587T>C (p.Val196Ala) n.325T>C n.227T>C n.122T>C c.650T>C (p.Val217Ala) n.1188T>C n.781T>C n.945T>C n.822T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87399457A>T | CA121829933 | CCNH | c.809T>A (p.Val270Asp) n.495T>A c.587T>A (p.Val196Asp) n.325T>A n.227T>A n.122T>A c.650T>A (p.Val217Asp) n.1188T>A n.781T>A n.945T>A n.822T>A | dbSNP gnomAD v4 |