| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50078061G>A | CA8641834 | ITGA3 | c.2155G>A (p.Ala719Thr) n.3076G>A c.290G>A n.64G>A n.58G>A c.1750G>A (p.Ala584Thr) n.2571G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50078061G= | CA2263863500 | ITGA3 | c.2155G= (p.Ala719=) n.3076G= c.290G= n.64G= n.58G= c.1750G= (p.Ala584=) n.2571G= | dbSNP |