| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31557671C>T | CA3713636 | NFKBIL1 | c.378C>T (p.Ser126=) c.309C>T (p.Ser103=) n.412C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.117-7112G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31557671C= | CA1619206245 | NFKBIL1 | c.378C= (p.Ser126=) c.309C= (p.Ser103=) n.412C= c.*87C= (n.*87C=) n.117-7112G= | dbSNP |