Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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19 | g.6713280C>G | CA304797668 | C3 | c.789G>C (p.Arg263=) c.36G>C (p.Arg12=) n.236G>C c.912G>C (p.Arg304=) n.36G>C n.416G>C n.162G>C | dbSNP |
19 | g.6713280C>T | CA9129620 | C3 | c.789G>A (p.Arg263=) c.36G>A (p.Arg12=) n.236G>A c.912G>A (p.Arg304=) n.36G>A n.416G>A n.162G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |