| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87426860T>C | CA4327157 | ABCB4 | c.1954A>G (p.Arg652Gly) c.1970A>G (n.1970A>G) c.*1491A>G (n.*1491A>G) n.158A>G c.1975A>G (p.Arg659Gly) c.1294A>G (p.Arg432Gly) n.2050A>G c.2224A>G (p.Arg742Gly) n.2725A>G n.2720A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87426860T>G | CA162084797 | ABCB4 | c.1954A>C (p.Arg652=) c.1970A>C (n.1970A>C) c.*1491A>C (n.*1491A>C) n.158A>C c.1975A>C (p.Arg659=) c.1294A>C (p.Arg432=) n.2050A>C c.2224A>C (p.Arg742=) n.2725A>C n.2720A>C | dbSNP |