Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.103515258A>G | CA148352 | RELN | c.8046T>C (p.His2682=) n.7930T>C n.1598T>C n.1295T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103515258A= | CA1730769713 | RELN | c.8046T= (p.His2682=) n.7930T= n.1598T= n.1295T= | dbSNP |
7 | g.103515258A>C | CA368762876 | RELN | c.8046T>G (p.His2682Gln) n.7930T>G n.1598T>G n.1295T>G | dbSNP gnomAD v4 |