| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154601491T>C | CA201568 | ADAR | c.1045A>G (n.1045A>G) c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) n.881A>G n.1187A>G n.1349A>G n.1190A>G c.*751A>G (n.*751A>G) n.1033A>G c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.1178A>G (p.Lys393Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154601491T>A | CA342598416 | ADAR | c.1045A>T (n.1045A>T) c.1181A>T (p.Lys394Ile) c.1034A>T (p.Lys345Ile) c.803A>T (p.Lys268Ile) c.266A>T (p.Lys89Ile) c.1151A>T (p.Lys384Ile) n.881A>T n.1187A>T n.1349A>T n.1190A>T c.*751A>T (n.*751A>T) n.1033A>T c.1136A>T (p.Lys379Ile) c.1280A>T (p.Lys427Ile) c.1169A>T (p.Lys390Ile) c.1178A>T (p.Lys393Ile) | dbSNP |
| 1 | g.154601491T>G | CA342598418 | ADAR | c.1045A>C (n.1045A>C) c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) n.881A>C n.1187A>C n.1349A>C n.1190A>C c.*751A>C (n.*751A>C) n.1033A>C c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.1178A>C (p.Lys393Thr) | dbSNP |