| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929964C>T | CA019224 | SLC2A1 | c.588G>A (p.Pro196=) n.611G>A n.1037G>A c.467G>A (n.467G>A) c.415+662G>A c.517-184G>A (n.517-184G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929964C>G | CA803494 | SLC2A1 | c.588G>C (p.Pro196=) n.611G>C n.1037G>C c.467G>C (n.467G>C) c.415+662G>C c.517-184G>C (n.517-184G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |