| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42911449T>C | CA8587718 | G6PC1 | c.*23T>C (n.*23T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42911449T>A | CA2260697556 | G6PC1 | c.*23T>A (n.*23T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42911449T>G | CA2260697557 | G6PC1 | c.*23T>G (n.*23T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42911449T= | CA2260697555 | G6PC1 | c.*23T= (n.*23T=) c.*489T= (n.*489T=) | dbSNP |