| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214780740C>G | CA169361 | BARD1 | c.1134G>C (p.Arg378Ser) c.215+16321G>C (n.215+16321G>C) c.158+28672G>C (n.158+28672G>C) c.159-28185G>C (n.159-28185G>C) c.906+228G>C (n.906+228G>C) c.1077G>C (p.Arg359Ser) c.364+11557G>C (n.364+11557G>C) c.976G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.73+28672G>C (n.73+28672G>C) c.365-11428G>C (n.365-11428G>C) n.1127G>C n.1070G>C n.507-11428G>C c.1080G>C (p.Arg360Ser) c.1233G>C (p.Arg411Ser) n.1324G>C n.1099G>C n.1042G>C n.479-11428G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780740C>A | CA350453992 | BARD1 | c.1134G>T (p.Arg378Ser) c.215+16321G>T (n.215+16321G>T) c.158+28672G>T (n.158+28672G>T) c.159-28185G>T (n.159-28185G>T) c.906+228G>T (n.906+228G>T) c.1077G>T (p.Arg359Ser) c.364+11557G>T (n.364+11557G>T) c.976G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.73+28672G>T (n.73+28672G>T) c.365-11428G>T (n.365-11428G>T) n.1127G>T n.1070G>T n.507-11428G>T c.1080G>T (p.Arg360Ser) c.1233G>T (p.Arg411Ser) n.1324G>T n.1099G>T n.1042G>T n.479-11428G>T | dbSNP |
| 2 | g.214780740C>T | CA431391937 | BARD1 | c.1134G>A (p.Arg378=) c.215+16321G>A (n.215+16321G>A) c.158+28672G>A (n.158+28672G>A) c.159-28185G>A (n.159-28185G>A) c.906+228G>A (n.906+228G>A) c.1077G>A (p.Arg359=) c.364+11557G>A (n.364+11557G>A) c.976G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.73+28672G>A (n.73+28672G>A) c.365-11428G>A (n.365-11428G>A) n.1127G>A n.1070G>A n.507-11428G>A c.1080G>A (p.Arg360=) c.1233G>A (p.Arg411=) n.1324G>A n.1099G>A n.1042G>A n.479-11428G>A | ClinVar dbSNP |