| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169704697G>A | CA1235753 | FIRRM,SELL | c.637C>T (p.Pro213Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) n.57C>T n.837C>T n.389C>T n.851+20765G>A n.605C>T n.606C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169704697G>T | CA1235754 | FIRRM,SELL | c.637C>A (p.Pro213Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) n.57C>A n.837C>A n.389C>A n.851+20765G>T n.605C>A n.606C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169704697G= | CA1139921917 | FIRRM,SELL | c.637C= (p.Pro213=) c.676C= (p.Pro226=) n.57C= n.837C= n.389C= n.851+20765G= n.605C= n.606C= | dbSNP |